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    携心安®扩展性携带者筛查（标准版）

    一次性筛查百余种中国人群高发的严重单基因遗传病

    携心安®扩展性携带者筛查（标准版）根据ACMG新近发布的《隐性遗传病携带者筛查指南》（2021年），结合亚洲及中国人群携带率纳入疾病，针对致病基因携带率高的153种单基因隐性遗传病进行筛查，包括常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病，科学、全面、精准地帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险，以便受检者寻求科学的生育指导，有效预防出生缺陷。

    筛查疾病列表

     

    检测人群

    适用人群：

    ● 表型正常、无遗传病家族史的备孕期夫妻或孕早期夫妻（建议在孕16周之前进行筛查）；

    ● 借助辅助生殖技术生育的夫妻；

    *携带者筛查国际指南建议孕前进行筛查

     

    慎用人群：

    ● 有表型、家族史或不良孕产史的夫妻；

    ● 血缘关系相近的夫妻；

    ● 本次妊娠发现胎儿B超结构畸形等异常的夫妻；

    *慎用人群在进行先证者检测或胎儿产前诊断确定病因后，可以选择扩展性携带者筛查

    产品优势
    疾病入选科学

    根据ACMG新近发布的《隐性遗传病携带者筛查指南》（2021年），并基于亚洲和中国人群携带率进行调整，更科学。

    变异检测全面

    依托AG旗舰厅基因自研的NanoWES技术平台体系，检测目标基因外显子区域及剪切边界的SNVs和InDels，同时分析部分明确致病的CNVs，更全面。

    位点报出精准

    纳入经ClinVar和HGMD 数据库评估为P/LP的位点作为必报点，并对检出的位点提供 ACMG指南致病性评级，助力临床遗传咨询，更精准。

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