科诺安®染色体拷贝数变异检测
精准、全面、高效、经济，《专家共识》推荐的一线产前诊断技术
我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上。传统的染色体畸变检测技术，如核型分析和染色体微阵列分析（CMA），分别存在周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题。
科诺安®染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术，可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测，高效分析全基因组23对染色体的非整倍体和大于100 Kb的全基因组拷贝数变异，检测范围更广，检测精确度更高。
适用人群
科诺安®应用于产前检测：
● 预产期年龄超过35周岁的高龄产妇
● 产前筛查高风险的孕妇
● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇，如产前超声异常等
● 有染色体病遗传病家族史的孕妇
● 有不良孕产史，如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇
● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇
科诺安®应用于流产原因排查：
● 死胎、发生自然流产，想查明流产原因的家庭
● 不明原因，发生反复性自然流产（≥3次）的妇女
● 针对反复自然流产（≥3次），正在接收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭
科诺安®应用于染色体疾病检测：
● 智力障碍
● 生长发育迟缓
● 特定的发育异常（如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长）
● 天生身体畸形（如心脏缺陷、手部异常）
● 脑性癫痫发作
● 行为问题（自闭症样谱系障碍）
产品优势
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